现在患罕见病的人那么多,有什么办法可以预防吗?

安稳. 2024-11-28 22:04:53
最佳回答
在目前已知的8000种罕见病,80%属于基因缺陷疾病,与遗传有关。说起罕见病患者罕见,在全国范围内或者在世界范围内,能够有罕见病诊疗能力的**生更为罕见,这是一个不争的事实。所以做好婚检、孕检和新生儿筛查,降低新生儿出生缺陷的发生率,降低罕见病的发生尤为重要。罕见病的预防
第一级预防
在孕前进行优生四项、染色体检查、地中海贫血、叶酸代谢等,看是否携带有致病基因。如有家族遗传病史的,则需先查明先证者疾病。在专业**师指导下进行植入前诊断或产前诊断。第二级预防
怀孕期间检查,定期产检,针对高危及家族病史的,都可以检测染色体疾病、基因组疾病及单基因疾病。例如血友病、肌营养不良、白化病等罕见病均可行产前诊断。第**预防
新生儿筛查,出生后的足跟血,就能查多种遗传代谢罕见病,一旦查出可及时治疗、干预,越早效果越好。故新生儿疾病筛查是最后的防线!另外,需要进一步加大诊疗,发挥网络的作用。建立了一个罕见病的登记系统,发挥大数据的作用,对于下一步的研发、科技攻关也会起到重要的推进作用。同时,要动员社会的力量,进一步的做好对于罕见病患者的关爱和支持 20210311
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