食道癌什么是易感基因检测

我不是毛毛姐 2024-11-16 07:35:48
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从食管癌的发病分布和流行病学特征可以看出,食管癌受遗传因素的影响极大。美国nccn指南(2014版)推荐进行食管癌的易感基因检测,检测内容包括rhbdf2、blm、brca2、palb2、cthrc1、ascc1、msr1共七个基因。由于**人与欧美人的食管癌组织类型和遗传特征存在差异,所需要检测的基因会有所不同,除以上nccn指南推荐检测的七种基因外,还有与酒精代谢相关的基因及有毒物质代谢的基因如aldh2、adh1b、cyp2e1、gstm1等。rhbdf2基因突变 :rhbdf2基因突变携带者易患食管癌、非表皮松懈掌跖角化胼胝症等疾病。nccn指南推荐家族成员中有患胼胝症的个体需要在20岁后进行上消化道内镜检查和监控。blm基因突变 :blm基因突变纯合个体患布鲁姆综合征,患食管癌风险升高。nccn指南推荐20岁之后加强肿瘤进展监控。brca2基因突变:导致范可尼贫血病的brca2基因突变纯合个体或缺失个体,患食管癌风险升高。nccn指南推荐范可尼贫血病患者需要用内窥镜等方法检查食管。palb2基因突变:导致范可尼贫血病的palb2基因突变纯合个体或缺失个体,患食管癌风险升高cthrc1基因突变:cthrc1基因突变携带者患**食管,易导致食管腺癌。ascc1基因突变:ascc1基因突变携带者患**食管,易导致食管腺癌。msr1基因突变:msr1基因突变携带者患**食管,易导致食管腺癌.adh1b、aldh2基因突变:adh1b基因无突变而aldh2基因有突变的情况下,血液中容易积累乙醛,导致患包括食管癌在内的上消化道肿瘤风险增高。gstm1基因突变:gstm1基因缺失型个体患食管癌的风险是野生型的2倍。c20orf54基因突变:c20orf54基因纯合突变者对于补充核黄素预防食管癌效果较差,易患食管癌。tp53基因多态性:cc型:受检者患食管癌风险是gg型的1.83倍,在同时伴有mdm2 gg基因型的情况下,患食管癌风险达到3.1倍。mdm2基因多态性 gg型:受检者gg型是tt型患食管癌风险的1.49倍,同时伴有tp53高风险基因型的情况下,患食管癌风险达到3.1倍。mmp2基因多态性:mmp2 -1306和-735两个位点的多态性与食管癌发病风险显著相关。mmp2 -1306 cc型个体患食管癌风险是ct或tt型的1.57倍,mmp2 -735 tt型患食管癌的风险是cc型的4.82倍。stk15基因多态性:stk15基因的突变导致患食管癌的风险是野生型的2.2倍。cyp2e1基因突变 gg型:受检者患食管癌风险是gc型和cc型的7.64倍。plce1基因突变:plce1基因突变者,易导致食管鳞癌。备注:(1)以上检测基因食管癌风险相关最重要的十六种基因,不排除其他频率较少的食管癌易 感基因存在突变的可能。(2)**人群食管癌病例中大约90%为鳞癌,10%为腺癌,以上检测基因与**食管相关的基因突变主要导致腺癌。 20210311
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