21三体综合症是什么意思

摩杰作丨Jason大叔 2024-11-16 00:00:13
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唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。病因:现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。临床表现:1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕**可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 20210311
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  • 唐氏综合症检查中21-三位一体综合症检
    • 2024-11-16 05:51:25
    • 提问者: 未知
    你好可不必担心的胎儿是降的.只要不是高危那么就可以不必担心.而且你离高危比数远得多胎儿是没有危险的.
  • 21三体综合症,低风险
    • 2024-11-16 06:42:06
    • 提问者: 未知
    你好,你这个是产前筛查的报告,是查...最好是发个单子看看,因为各地筛查的数值不是完全一样 以上是对“21三体综合症,低风险”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
  • 21三体综合症高风险是什么引起的
    • 2024-11-16 04:21:49
    • 提问者: 未知
    二十一三体综合症化验结果提示是有中度的风险。小孩子有二十一三体综合征的可能性,但是这个只是初步审查的结果,还不一定的,需要进一步的羊水穿刺或者无创dna检查,以后面的检查结果为准的。如果之后的检查正常的话就没有什么关系的。。
  • 21三体综合症高风险
    • 2024-11-16 23:00:54
    • 提问者: 未知
    你好,21三体综合症是1:80这个有点高,为了优生优育的考虑,最好做个羊水穿刺检查一下,另外,多吃些富含维生素b和氨基酸的食物,如谷类,鱼类,绿色蔬菜,蛋类等
  • 唐氏筛查21三体综合症风险值1/377是什么意思属于高风险吗
    • 2024-11-16 05:19:30
    • 提问者: 未知
    你好,从现在检查结果来看,属于临界风险,宝宝患畸形的几率,需要进一步检查,才能够确定。
  • 筛查项:21三体综合症,结果高
    • 2024-11-16 07:45:11
    • 提问者: 未知
    是的,21三体综合症的风险值很高,非常有必要进行进一步的检查。
  • 21三体综合症。1比252高风险是不是
    • 2024-11-16 18:23:28
    • 提问者: 未知
    唐氏筛查21三体高风险需要做进一步无创dna监测,如果仍有异常,应该做羊水穿刺,高风险就说明有可能宝宝先天愚型,无创检查没有异常就可以按规律产检,唐氏筛查有一定假阳性。
  • 21三体综合症检查结果怎么看
    • 2024-11-16 23:37:11
    • 提问者: 未知
    21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等...
  • 具体的解释一下21三体综合症
    • 2024-11-16 19:16:57
    • 提问者: 未知
    21三体综合征是体异常疾病,尚无有效治疗方正常人有23对46条染色体,而21三者的21号染色体有三条,染色体总数为47。患者临床表现为智力低下,发育迟缓,面容特殊,并伴有器官畸形。这是一种偶发性疾病,即便健康的夫妇也有约1/700的概率孕育21三体患儿。
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