生物中：特纳氏综合征是什么病，属于单基因还是多基因遗传？？

解放军新闻传播中心融媒体 2024-12-01 18:57:48

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先天性卵巢发育不全又称特纳氏(turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为turnet曾在1938年首先报道，故又称turner综合征。[病理]由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，xo．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，xo／46，xx，即嵌合型．约占本征的25％；③46，xdel（xp）或46，xdel（xq），即一条x色体的短臂成长臂缺失；④46，xi（xq）：即一条x染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。 [症状和体征] 典型的turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，**间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见**畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外**一直保持婴儿型．小**发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清fsh、lh在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。[诊断] 正常女性染色体是46，xx，如果染色体核型是45，xo ，即缺少一条性染色体x，或46，xxp或46，xxq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的x染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。 [治疗] 由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15u／kg皮**射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg／kg，则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30％活产子代患有染色体畸变，以45，x／46，xx和47，xx（或 xy），＋21多见。　任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及**官发育。 20210311

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