什么是单基因遗传病,包括哪几类

?外太空机器人官方? 2024-12-02 09:33:21
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单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类疾病,根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病(显性和隐形)、x连锁病(显性和隐性)、y连锁 、还有线粒体病(母系遗传)。神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4 种:( l )常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上,并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组dna 技术和互补dna 探针方法以来,明确遗传性疾病基因的越来越多,其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是:① 连续几代中都有发病者;② 患者双亲之一常是患者;③ 同胞中约有1 / 2 是患者;④ 男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响,其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性(即某些家谱中出现隔代现象)和共显性数种形式。( 2 )常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上,仅当该基因是纯合子时才发病,在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点:① 患病双亲均无病而是携带者;② 同胞中约有1 / 4 是患者,1 / 4 正常,2 / 4 为携带者;③ 男女患病机会均等;④ 看不到连续几代遗传,但可见隔代或隔数代遗传;⑤ 近亲婚配时,后代中发病风险大为增加。( 3 ) x 连锁隐性遗传致病基因位于x 染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子,父亲正常,子代中若为女性时,1 / 2 为携带者,112 正常。若为男性时,则1 / 2 为病人,1 / 2 正常。其遗传形式的特点是:① 患者主要见于男性,大多数病种看不到女患;② 男患双亲都无病,其致病基因由携带者母亲遗传而来;③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者;④ 患者外祖父也可能是患者,此时舅父中无发病者。( 4 ) x 连锁显性遗传其遗传基因位于x 染色体上。当女性为杂合子,男性为半合子时,即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是:① 女患多于男患,是男患的2 倍;② 患者双亲中必有一个是患者;③ 男患的女儿都是患者,儿子都正常;④ 女患子女中各有1 / 2 是患者;⑤ 可看到连续几代遗传。 20210311
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