地中海贫血的诊断标准

一颗小绿豆 2024-05-22 01:03:39
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地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查,如为阳性或异常需进行基因诊断,基因诊断分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种,α-地中海贫血如1个α基因缺失或突变为静止型地中海贫血,2个α基因缺失或突变属于轻型地中海贫血又称标准型地中海贫血,α基因缺乏3个基因时属于中间型又称血红蛋白h病,当两条链的α基因完全缺失时属于重症地中海贫血又称巴氏水肿综合征;β-地中海贫血为β基因突变为主,每种突变有不同表达。 20210311
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