怎样检测brca1和brca2

Joanna.Y 2024-12-01 12:07:32

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brca1和brca2基因是抑癌基因,它们主要参与dna损伤的修复和转录的调控。这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。brca1、brca2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。所以,brca1、brca2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。 brca1/2突变方式有哪些？brca1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现brca1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，brca2突变主要集中在在外显子10和11上。 发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在brca1/2基因突变，这些有brca1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在**生的指导下视具体情况才可考虑做预防性**切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性**切除术与通常的乳腺癌患的**切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括**与皮肤，同时进行**再造等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了**与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响**的外观。如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的**，使用他莫西芬等**物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。 切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？即使切除**或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。 什么人需要进行基因检测？一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌。乳腺癌高发，目前已知的是和brca1和brca2两种基因突变有关，如果病人含有这两种基
因突变，其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右，发病年龄也会提前。如果乳癌患者子女中也查到这两组基因有突变，那说明也处于高危状态。正因为此，基因筛查已经成为预测和预防乳腺癌高发的手段之一。那什么人需要进行基因检测？不是所有乳腺癌患者的亲属都需要进行这样的检测，在国外检测前后均需咨询基因学家或有相关知识的**生，来了解相关检测的意义和风险。一般来说，一级亲属（姐妹或母女）中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌，就可行brca1/2的基因检测，以了解有无基因突变携带，该基因的突变可能会导致本人患卵巢癌和乳腺癌的机会明显增高。如果检测阳性以后，通过手术、**物预防等一些手段有助于降低风险。女性朋友应坚持在35～40岁开始进行乳腺的定期检查，高危人群更应未雨绸缪，做到早发现、早诊断、早治疗。 乳腺癌高危人群/危险因素主要有（建议做brca1/2突变检测）：
1.有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。2.第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。3.进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。4.患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、**状瘤病等。5.月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。6.长期应用雌激素以控制更年期症状。7.一侧乳腺癌患者，对侧**生癌的机会比正常人高5～7倍。凡有上述这些危险因素的妇女都属于乳腺癌的高危人群，都应该进行定期检查。特别是有乳腺癌家族史的人群，更应当引起足够重视，不要心存侥幸。 20210311

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