男性性染色体xxy有什么症状???

温柔也是勇敢? 2024-05-25 00:52:12
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klinefelter综合征1942年klinefelter等首先报道而命名为klinefelter综合征(klinefelter syndrome),也称先天性**丸发育不全或原发性小**丸症。1956年bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个x染色质(或barr小体),1959年jacob等证实其核型为47,xxy,因此本病亦称为xxy综合征。1.发生率 本病发生率相当高,在男性新生儿中占1/1000~2/1500,在身高180cm以上的男性中占1/260,在精神病患者或刑事收容所中占1/100,在不育的男性中占1/10。2.临床表现 以身材高、**丸小、第二性征发育不良、不育为特征。患者四肢修长、身材高、胡须**稀少、成年后体表脂肪堆积似女性;音调较高,喉节不明显;约25%病例有乳房发育,皮肤细嫩;外阴多数正常无畸形,6%病例伴尿道下裂或隐**。新生儿期**丸大小正常,但至青春期时**丸小而硬,体积为正常人的1/3;**丸精曲小管基膜增厚,呈玻璃样变性,无**。典型病例的血浆**酮仅为正常人的一半;个别病人**酮正常,血中雌激素增多。少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病,智能正常或有轻度低下。一些患者有精神异常或精神**症倾向。就不同核型患者临床表现分析,个别嵌合型患者可有生育;x染色体数目越多,性征和智力发育障碍愈严重,伴有的体格异常更多。此外,患者易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。3.核型与遗传学 80%~90%的病例为47,xxy;约10%~15%为嵌合型,常见的有46,xy/47,xxy、46,xy/48,xxxy等;此外还有48,xxxy、49,xxxxy、48,xxyy等。嵌合型患者中若46,xy的正常细胞比例大时临床表现轻,可有生育力。本征额外的染色体由细胞**时染色体的不分离产生,约1/2病例来自父方第一次减数**不分离,1/3来自母方的第一次减数**,余为母方的第二次减数**或合子的有丝**不分离,母亲年龄在母方第一次减数**时发生染色体不分离的病例中是增加的,但其余可能与母亲年龄无关。4.治疗 在染色体分析确诊后,于青春期用雄激素替代治疗,以维持男性表型,改善患者心理状态。若疗效不佳,不必久用。男性乳房发育,可手术切除。凡具y染色体而性腺发育不良者,易有性腺恶变,应给予重视。 20210311
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